
Gena GALT (galactozemia)
De la 12.500 lei
Analiză genetică din sânge care caută modificări ale genei GALT pentru galactozemie.
Când este utilă
Simptomele au multe cauze, rezultatul genetic trebuie corelat cu analizele enzimatice și clinica.
Statutul de purtător nu înseamnă boală la tine, ci risc posibil pentru copii.
Diagnosticul înainte de naștere se discută doar cu medicul genetician, după consiliere dedicată.
Variantele Duarte au semnificație diferită de forma clasică și cer interpretare atentă.
Grupuri relevante
| Laborator | Metodă | Preț | Taxa de recoltare | Total | Termen execuție |
|---|---|---|---|---|---|
| Alfa | NGS | 12.500 lei | 25 lei | 12.525 lei | 30 zile |
| Synevo | Secvențiere + MLPA | 16.690 lei | Inclusă | 16.690 lei | 28 zile |
Prețurile Laborata sunt culese automat din paginile oficiale ale laboratoarelor și verificate la 5 octombrie 2026. Prețul afișat este per analiză; taxa de recoltare, acolo unde este publicată, se afișează separat, iar totalul este suma celor două. Termenele de execuție sunt cele tipice publicate de laboratoare.
Sânge venos
Probă
Secvențiere + MLPA
Metodă
Este un test genetic care citește gena GALT din proba ta de sânge venos. Gena GALT dă instrucțiuni pentru o enzimă care prelucrează galactoza din lapte și lactate. Când ambele copii ale genei au modificări severe, enzima lucrează puțin sau deloc și galactoza se acumulează.
Medicul ți-l recomandă dacă ai un copil cu suspiciune de galactozemie clasică, cu vărsături, icter prelungit, refuzul suptului sau întârziere în creștere după lapte. Îl cere și pentru a deosebi forma clasică de variantele Duarte D2 sau LA, pentru a afla dacă ești purtător sau pentru evaluare înainte de naștere când există risc în familie.