
COL4A5
De la 12.500 lei
Caută modificări în gena COL4A5, din sânge, la suspiciune de sindrom Alport.
Când este utilă
Hematuria are multe cauze posibile, iar genetica este doar una dintre ele.
Rezultatul capătă sens doar alături de analizele renale și istoricul familiei.
Auzul poate scădea din multe motive, iar testul nu le separă singur.
Modelul familial orientează medicul, dar nu garantează un rezultat genetic pozitiv.
Grupuri relevante
Sânge venos
Probă
NGS
Metodă
Această analiză citește gena COL4A5 din proba de sânge și semnalează modificările care pot afecta rinichii, auzul și vederea. Se face prin ngs, din sânge venos recoltat în eprubetă cu EDTA. Rezultatul arată dacă porți o variantă genetică, nu cât de repede evoluează boala.
Medicul ți-o recomandă când ai sânge sau proteină în urină fără explicație clară, când auzul scade odată cu semne renale sau când în familie există sindrom Alport ori boală renală timpurie. Ajută la clarificarea originii familiale și la orientarea urmăririi renale și ORL.