Înapoi la analize
Eprubetă pentru probă de sânge
Probă sânge2 laboratoare

Gena ATP7B (boala Wilson)

De la 9.680 lei

Test genetic din sânge care verifică gena ATP7B pentru boala Wilson, la indicația medicului.

Când este utilă

    Ai o rudă apropiată confirmată cu boala Wilson

    Testarea în familie nu înlocuiește evaluarea clinică și analizele de cupru.

    Ai ficatul mărit sau analize hepatice modificate fără cauză clară

    Multe boli hepatice dau aceleași modificări, deci sunt necesare și alte investigații.

    Ai tremor, rigiditate sau dificultăți de vorbire apărute fără explicație

    Simptomele neurologice au multe cauze, iar genetica singură nu le explică.

    Medicul oftalmolog ți-a observat inelul verzui maroniu din jurul irisului

    Modificarea oculară se confirmă doar prin examen de specialitate și analize complementare.

Grupuri relevante

    Persoane cu rude diagnosticate cu boala Wilson
    Tineri cu afectare hepatică de cauză neclară
    Persoane cu tremor sau tulburări de mișcare neexplicate
    Persoane cu modificarea colorată a marginii irisului
Preț și termen de execuție pe laboratoare
Compară prețul analizei și termenul tipic de execuție la 2 laboratore.
LaboratorMetodăPrețTaxa de recoltareTotalTermen execuție
SynevoSecvențiere + CNV9.680 leiInclusă9.680 lei32 zile
AlfaNGS12.500 lei25 lei12.525 lei30 zile

Prețurile Laborata sunt culese automat din paginile oficiale ale laboratoarelor și verificate la 5 octombrie 2026. Prețul afișat este per analiză; taxa de recoltare, acolo unde este publicată, se afișează separat, iar totalul este suma celor două. Termenele de execuție sunt cele tipice publicate de laboratoare.

Despre analiză

Sânge venos

Probă

Secvențiere + CNV

Metodă

Acest test analizează gena ATP7B din proba ta de sânge. Gena ATP7B este necesară pentru producerea unei proteine care ajută ficatul să elimine excesul de cupru din corp. Când apar modificări patogene ale genei, cuprul se acumulează în ficat, în creier și în ochi și se dezvoltă boala Wilson. În laborator, proba este analizată prin secvențiere și CNV sau prin NGS, în funcție de varianta aleasă.

Medicul îți recomandă acest test când există suspiciune de boala Wilson sau când cineva din familia ta are deja confirmarea bolii. Te trimite adesea după analize hepatice modificate fără cauză clară, după tremor, rigiditate, dificultăți de mers sau de vorbire, după schimbări de dispoziție ori după modificarea colorată a marginii irisului. Testarea rudelor apropiate ajută la identificarea timpurie a persoanelor cu risc ereditar. Rezultatul clarifică direcția investigațiilor și pașii următori de îngrijire.

Pregătire recoltare
sânge venos; recipient vacutainer mov/roz EDTA; cantitate 5 ml; stabilitate probă 1 săptămână la 2-8°C

Ce nu arată singur

Întrebări frecvente